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關注罕見突變 有的放矢抗腫瘤

作者:錢哲 來源:綜合科 發布時間:2022-10-04 瀏覽次數:
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  “張主任,請您幫我看看這個基因檢測的報告吧,我就想接受靶向治療。”

  “張主任,都說我的這個基因突變很少見,除了化療,我還有別的選擇嗎?”

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  每周五上午,北京胸科醫院罕見突變門診的診室里,腫瘤內科張同梅主任醫師都會被前來就診的患者一遍一遍地問著類似的問題。

  隨著醫學的進步,針對肺癌的治療除了手術、化療、放療這三駕馬車外,還多了抗血管、靶向、免疫等法寶。這么多的治療手段如何給患者進行排列組合是擺在腫瘤科大夫面前的首要問題。如何解答這個問題,除了取決于組織病理的診斷以外更需要結合分子病理診斷尤其是二代測序(Next-generation sequencing,NGS)的報告。以靶向治療為例,需要通過仔細解讀NGS的報告,找到適合的靶點,才能做到“有的放矢”地選擇靶向藥物。除了常見的EGFR、ALK等靶向位點以外,還有很多如ROS1、RET、MET、NTRK、KRAS、HER2等少見或者罕見的突變,甚至是常見突變基因的少見位點突變,比如EGFR 20外顯子插入突變等等都有接受靶向治療的可能。腫瘤突變負荷(Tumor mutation burden,TMB)的評估也可以指導抗腫瘤免疫治療的選擇。因此,對肺癌NGS報告進行精準的解讀對肺癌專科醫生提出了更高的要求。

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  “目前幾乎全部的肺腺癌患者在治療前都會接受NGS檢測,因為大約30%-50%的肺腺癌患者會合并驅動基因的突變,可以接受靶向治療。但是有一部分肺鱗癌和肺小細胞癌患者在治療前的基線評估中沒有做NGS的檢測,可能會錯過靶向或者免疫治療的機會,所以我們呼吁所有的肺癌患者都盡量在治療前接受NGS檢測。”張同梅主任介紹道。“今年年初,一位張姓病人在外院做氣管鏡確診晚期肺鱗癌,因為嚴重的肺氣腫、肺心病、體力評分狀態差,無法行手術、放療及全身治療。來到北京胸科醫院的罕見突變門診后,我們給予患者病理復核并在我院接受了活檢病理的NGS檢測,檢測結果提示患者合并ALK融合突變。根據NGS檢測的結果,我們給患者處方了針對ALK融合突變的TKI類藥物靶向治療,患者的病情很快得到了明顯的緩解。”

  首都醫科大學附屬北京胸科醫院肺癌罕見突變門診時間:每周五上午8:00-11:30